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¿Qué es una prueba de detección genética?
Una prueba de detección coloca a las mujeres sanas en una categoría de alto o bajo riesgo para un feto con un trastorno. Por ejemplo, el síndrome de Down es una de las formas más comunes de retraso en el desarrollo y el riesgo aumenta para las mujeres mayores. Sin embargo, el 80% del síndrome de Down se presenta en mujeres más jóvenes sin factores de riesgo. Los exámenes prenatales ayudan a detectar este trastorno. Ahora, evaluamos el síndrome de Down fetal de manera muy eficaz, midiendo el grosor del líquido en el cuello fetal a las 11 semanas y combinando esto con un análisis de sangre. Un resultado de alto riesgo puede significar la detección más temprana del síndrome de Down para todos los tipos de planificación reproductiva.
¿Por qué las mujeres buscan servicios genéticos?
- Debido a antecedentes familiares de una enfermedad médica o defecto de nacimiento, ya sea en su familia o porque tienen un hijo afectado anteriormente.
- Porque son mayores y les preocupan los riesgos que aumentan con la edad materna.
- Porque se descubrió que tenían un embarazo con un defecto congénito y necesitan un diagnóstico completo y una coordinación de la atención prenatal, en el parto y en el período neonatal. Aproximadamente 2-3% de todos los fetos tienen un defecto congénito grave.
- Porque quieren someterse a pruebas de detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas.
- Porque tienen suficiente riesgo para un niño con un trastorno y quieren pruebas de diagnóstico definitivas. Ejemplo: CVS, amniocentesis
¿Qué tipos de pruebas de detección precoz del embarazo están disponibles?
A todas las mujeres se les ofrece la detección del síndrome de Down fetal, defectos fetales abiertos, fibrosis quística y detección del VIH. Todos son opcionales.
Se realizan otros tipos de exámenes de detección para pacientes cuyo origen étnico los coloca en mayor riesgo de padecer un trastorno genético. Por ejemplo, detección de células falciformes en una pareja afroamericana.
¿Cómo prevenir los defectos de nacimiento?
- Tome vitaminas antes del embarazo (un multivitamínico será suficiente) incluso si no planea quedar embarazada (50% de los embarazos en los Estados Unidos no son planeados).
- Dejar de fumar o beber
- Si tiene una afección médica como un trastorno convulsivo o diabetes, hágalo ver antes del embarazo o al principio del mismo.
- Obtenga atención prenatal.
Recursos para pacientes
Programa de Medicina Materno-Fetal en LDS Hospital - 801.408.3466
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Nuestra misión es mejorar la salud de los bebés mediante la prevención de defectos de nacimiento, nacimientos prematuros y mortalidad infantil. Llevamos a cabo esta misión a través de la investigación, los servicios comunitarios, la educación y la defensa para salvar la vida de los bebés. Los investigadores, voluntarios, educadores, promotores y defensores de March of Dimes trabajan juntos para brindar a todos los bebés la oportunidad de luchar contra las amenazas a su salud: prematuridad, defectos de nacimiento, bajo peso al nacer.